تشخیص جهش های گیرنده flt۳ شامل تضاعف توالی داخلی و جهش نقطه ای اسید آسپارتیک d۸۳۵ در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد

زمینه و هدف: اساس مولکولی لوسمی میلوئیدی حاد  awte myeloid leukemia aml))، موتاسیون در ژن های تنظیم کننده تکثیر و تمایز سلولی می باشد .جهش در ژن گیرنده تیروزین کینازی flt3 از شایع ترین جهش های ایجادشده در aml می باشد که موجب تکثیر و بقاء غیرطبیعی سلول های لوکمیک می شود. وجود جهش تضاعف توالی داخلی itd (internal tandem duplication) و همچنین جهش نقطه ای d835 ژنflt3 یک پیش اگهی بد را به همراه دارند. هدف از این مطالعه تشخیص و تعیین فرکانس این جهش ها در بیماران مبتلا به aml بود.روش بررسی: 101 بیمار مبتلا به aml با روش مشاهده ای- توصیفی از نظر جهش itd در اگزون 11 و 12 و اینترون 11و جهش نقطه ای d835 در اگزون20 ژن  گیرنده flt3 با استفاده از تکنیک pcr (polymerase chain reaction) مورد مطالعه قرار گرفتند. جهش itd بعد از حرکت باند حاصل از pcr ژن گیرنده flt3 روی ژل آکریلامید 8% ، و مقایسه با مارکر بر روی این ژن مشخص گردید. در مورد جهش نقطه ای d835، بعد از pcr روی dna ژنومیک این بیماران، محصولات به دست آمده با استفاده از آنزیم محدودالاثر ecorv و تکنیک rflp (restriction fragment length polymorphism) مورد مطالعه قرار گرفتند.یافته ها: جهش itd در 18% مبتلایان به aml مورد مطالعه، مشاهده گردید که برای زیرگروه های مختلف طبقه بندی fab این نتایج متفاوت بود. 6% هم ، جهش نقطه ای d835 داشتند که توزیع آن ها در زیرگروه های مختلف fab یکسان نبود.نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که جهش های ژن گیرنده flt 3، درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد را شامل می شود که می توان با تشخیص مولکولی این جهش ها قبل از شروع درمان، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت.